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Enfermedad de Tay Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara de carácter hereditaria, más común en descendientes de judíos. Generalmente los recién nacidos parecen no tener síntomas, sin embargo al pasar el tiempo pierden gradualmente sus capacidades físicas y mentales, quedando ciegos, sordos, mentalmente retrasados y paralizados solo en uno o dos años y la mayoría no viven más allá de los cinco años.
Este mal afecta principalmente a los judíos debido a que está asociado con las uniones sexuales consanguíneas, práctica común entre las familias judías.
La enfermedad recibe su nombre de los primeros que describieron los síntomas y los relacionaron con la enfermedad hacia finales del siglo XIX, Warren Tay y Bernard Sachs.
Sumario
Síntomas
Entre los síntomas más habituales están el temblor de las manos, defectos del habla, debilidad muscular y pérdida del equilibrio, así como sordera, pérdida de la capacidad visual, incluso llegando a la ceguera, crisis epilépticas, retraso del crecimiento, irritabilidad, apatía y retrasos de las capacidades mentales y sociales.
Judaísmo
La enfermedad de Tay-Sachs es casi un centenar de veces más frecuente en los judíos Ashkenazi, descendientes de judíos de Europa central y oriental-que en la población general y también hay gran incidencia en canadienses, franceses y en miembros de la población Cajun de Luisiana. En los Estados Unidos, aproximadamente uno de cada 27 judíos Ashkenazi son portadores de la TSD. Por el contrario, la tasa de portadores en la población general y en judíos de origen sefardí (españoles o portugueses) es aproximadamente de uno cada 250.
Tratamientos
Aunque actualmente no hay tratamientos efectivos para la TSD, avances recientes en la detección de portadores ha ayudado a reducir la prevalencia de la enfermedad en poblaciones de alto riesgo. Los portadores se pueden identificar mediante pruebas de ADN que detecten mutaciones génicas concretas. Además, actualmente se están investigando diversas drogas como tratamientos potenciales para la enfermedad.
Expectativas
Esta es una enfermedad incurable, los pacientes generalmente fallecen antes de los cinco años de vida.
Estrategias de prevención
Hoy en día existen diferentes estrategias de prevención de la enfermedad de Tay-Sachs, orientadas principalmente a las poblaciones judías, las más afectadas por esta enfermedad:
Diagnóstico prenatal
La prueba genética prenatal puede determinar si el feto ha heredado una copia defectuosa del gen de ambos padres. Para las parejas que están dispuestos a interrumpir el embarazo, esto elimina el riesgo de enfermedad de Tay-Sachs, pero el aborto plantea problemas éticos para muchas familias. La muestra de vellosidad coriónica, que se puede realizar después de la semana 10 de gestación, es la forma más común de diagnóstico prenatal.
Prevención
En los círculos de judíos Ashkenazis se llevan a cabo estudios para determinar que personas de la comunidad son portadoras del gen y por tanto pueden transmitir a sus hijos la enfermedad. Estos resultados no se les dan directamente a las personas, sino que se les facilita un número de 6 dígitos al que pueden llamar para conocer si son portadores o no. El objetivo de estas pruebas es evitar que 2 personas portadoras tengan hijos entre ellos.
Fuentes
- William S. Klug "Conceptos de Genética", 8ª Edición.
Enlaces externos
- Instituto Carlos III
- The National Tay-Sachs and Allied Diseases Associaton Inc. (en inglés)
- Catálogo McKusick (en inglés)
